ABD'nin Louisina eyaletinde yaşayan 29 yaşındaki Morgan Rachal, son zamanların popüler sosyal medya platformu TikTok'ta izlediği bir videoyla, 20 aylık kızı Lydia'nın hastalığını fark etti. Bebeğinin uyku sorunu olduğunu fakat bunun normal olabileceğini düşünen Morgan, genetik hastalığa sahip başka bir ipucunu gözden kaçırmadı.
Kızının muayenesinde videoyu doktora da izleten Morgan, bazı testlerin yapılmasını sağladı ve Lydia'ya tip B Sanfilippo sendromu teşhisi konuldu.
ÇOCUKLUK ÇAĞI ALZHEİMER'I
Çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da adlandırılan Sanfilippo, dolgun dudaklar ve burnun üzerinde birleşen kalın kaşlar ya da aşırı kıllanma gibi fiziksel belirtiler gösterebiliyor.
Sanfilippo belirtilerinin genellikle iki ila altı yaşları arasında ortaya çıktığı ve önce yavaş gelişim ve bazen davranış sorunları ile başladığı, ardından entelektüel gerileme, ciddi demans ve ilerleyici motor hastalığa doğru ilerlediği biliniyor.
TEDAVİ EDİLMEZSE DURUMU KÖTÜYE GİDECEK
TikTok'ta denk geldiği videodaki küçük kızın, Lydia'ya adeta ikizi kadar benzediğini söyleyen Morgan, konuya dair şunları söyledi:
''TikTok'ta rastladığımız kız ve Lydia ikiz gibiydiler, bu yüzden sendrom hakkında daha fazla araştırma yapmaya başladım. Lydia'ya teşhis konulduğu gün hayatımın en kötü günüydü. Lydia şu anda bilişsel gerileme belirtileri göstermiyor, ancak tedavi almazsa gösterecek."