Fenilketonüri (FKU), doğuştan gelen bir metabolizma bozukluğudur. Genetik bir durum olup, fenilalanin adı verilen bir amino asitin vücutta yeterince parçalanamaması sonucu ortaya çıkar. Bu durumda, vücut fenilalanini parçalayamaz ve bu madde birikir. Bu durumun temel nedeni, fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimin eksikliği veya işlevsizliğidir.
FKU olan bireyler, fenilalanin içeren proteinleri doğru şekilde işleyemezler. Bu durum, fenilalanin seviyelerinin yükselmesine ve zararlı yan ürünlerin birikmesine yol açabilir. Bu durum, sinir sistemine zarar verebilir, zeka geriliği, nörolojik sorunlar ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
Tedavi genellikle özel bir diyete dayanır. Bu diyette fenilalanin içeren gıdalar kısıtlanır. Bu sayede vücuttaki fenilalanin seviyeleri kontrol altında tutulmaya çalışılır. Bu durumu yönetmek için ömür boyu devam eden bir süreç olabilir ve düzenli olarak fenilalanin seviyelerinin kontrol edilmesi önemlidir. Bu şekilde erken teşhis ve tedavi ile bireyler sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.FKU olan bireylerin diyeti, fenilalanin içeren yiyecekleri (örneğin et, balık, süt, yumurta, peynir gibi proteinler) sınırlamak için tasarlanır. Bunun yerine, özel formüller ve takviyelerle düşük fenilalanin içeren yiyecekler veya fenilalanin içermeyen besinler tercih edilir. Bu genellikle meyve, sebze, pirinç, patates gibi düşük protein içeren gıdaları içerir.Beslenme planı, bireyin yaşına, kilosuna, fenilalanin toleransına ve yaşam tarzına göre özelleştirilir. Ayrıca, düşük fenilalanin içeren özel gıdalar veya formüller kullanılabilir. Bu diyet, fenilalanin seviyelerinin kontrol altında tutulmasına yardımcı olur ve böylece vücuttaki zararlı birikimlerin engellenmesine yardımcı olabilir.
Tedavi, genellikle bir beslenme uzmanı ve diyetisyen tarafından yönlendirilmelidir. Bu uzmanlar, bireylere doğru beslenmeyi öğretir, beslenme planlarını oluşturur ve düzenli olarak fenilalanin seviyelerini kontrol ederler.
